当家族中多人接连患上同一种慢性病，许多人会无奈地将其归结为基因的 “宿命”。然而，在神秘的亨廷顿舞蹈症领域，一场基因与肠道菌群的 “世纪对决” 正在悄然上演，颠覆着我们对疾病的传统认知。

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病。1872 年，美国医生乔治・亨廷顿首次详细描述了这种疾病，发现一个家族几代人都出现无目的、舞蹈样的运动障碍，且具有遗传性、迟发性等特点。到了 20 世纪，分子遗传学研究确认，第 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因（HTT）突变是罪魁祸首。正常人该基因编码区的 CAG 三核苷酸重复序列不超过 35 次，而患者则在 36 次或以上，且重复数越多，发病年龄越早。突变后的基因会编码出突变亨廷顿蛋白（mHTT），它就像一颗 “定时炸弹”，错误折叠并形成聚积体，导致神经细胞死亡，引发大脑退行性病变。

但携带 HTT 突变基因就一定会发病吗？答案并非如此简单。当 CAG 重复数在 36 – 39 次之间时，存在不完全外显性现象。有些人终身不发病，有些人发病极晚，即便重复数相同，不同个体的表现也存在差异，这表明还有其他因素在暗中影响着疾病的发生发展。近年来的研究发现，肠道菌群很可能就是这个关键 “幕后推手”。

研究显示，亨廷顿症患者的肠道菌群发生明显改变，革兰氏阴性菌含量显著增加。在动物实验中，用抗生素清空肠道菌群能延缓亨廷顿症模型果蝇的疾病进程，而定植大肠杆菌等革兰氏阴性菌则会加速病情恶化。此外，患者还普遍存在肠漏问题，肠道屏障渗透性增加，使得细菌或细菌成分入侵血液，引发循环炎症和神经炎症，甚至部分细菌或真菌可能进入大脑，进一步加重损伤。

既然肠道菌群如此关键，那么能否通过干预菌群来治疗亨廷顿舞蹈症呢？目前相关研究正在探索中。动物实验发现，粪菌移植虽未能改变亨廷顿症模型小鼠的运动症状，但挽救了雌性小鼠的认知能力；6 周的益生菌干预对 HTT 基因扩增携带者的菌群、认知、情绪和胃肠道症状暂无显著影响；而高纤维饮食则展现出积极效果，能改善模型小鼠的认知能力，减少抑郁和焦虑行为，增强胃肠功能，并调整肠道菌群。

从亨廷顿舞蹈症的研究中可以看出，基因虽然为疾病的发生设定了一定的可能性，但肠道菌群才是决定疾病是否出现、何时出现以及严重程度的关键因素。这一发现为我们防治疾病打开了全新的思路，未来，或许通过调整肠道菌群，结合饮食干预等手段，我们能在对抗亨廷顿舞蹈症等疾病的战斗中取得更大的突破，让更多人摆脱疾病的阴霾。

新闻总结：本文围绕亨廷顿舞蹈症展开，介绍其作为常染色体显性遗传病的致病基因及发病机制。重点阐述肠道菌群在疾病发生发展中的重要作用，包括患者肠道菌群失调、肠漏、炎症等关联现象，以及粪菌移植、益生菌、高纤维饮食等对疾病的影响研究。揭示基因与肠道菌群在亨廷顿舞蹈症中的关系，表明肠道菌群对疾病的发生、发展起关键作用，为相关疾病防治提供新思路 。